Jos varhaisraskauden yhdistelmäseulassa, eli verikokeessa ja niskaturvotuksen mittauksessa ultraäänitutkimuksella, todetaan kohonnut riski kromosomipoikkeavuudelle, suositellaan jatkotutkimuksia niin sanotulla laajennetulla tai invasiivisella sikiödiagnostiikalla.
Sikiön kromosomeja voidaan tutkia ns. NIPT-testillä (äidiltä otettava verikoe) sekä istukka- tai lapsivesinäytteellä. Tässä tutkimuksessa otetaan näyte istukasta tai lapsivedestä, ja se voi aiheuttaa hieman kohonneen riskin keskenmenolle (noin 0,5 %). Invasiivinen sikiödiagnostiikka on menetelmä, joka voi tarjota varman vastauksen silloin, kun aiemmat testit eivät siihen kykene.
Alla käymme tarkemmin läpi eri seulontatutkimuksia:
Istukkanäyte
Korionvillinäyte - on istukkanäyte, joka voidaan ottaa 10. raskausviikon jälkeen. Se on invasiivinen testi, jossa istukasta otetaan kudosta kromosomipoikkeavuuksien diagnosoimiseksi. Erityisesti trisomia 13, 18 ja 21 todennäköisyyksiä tutkitaan – mutta myös joitakin synnynnäisiä sairauksia voidaan havaita.
Tutkimuksen suorittaa lääkäri, joka vie ohuen neulan vatsan kautta kohtuun ja edelleen istukkaan. Tämän kautta imetään pieniä istukan palasia. Tulokset valmistuvat yleensä muutamassa päivässä. Istukkanäytteenoton myötä on pieni keskenmenon riski (alle 1 %). On normaalia tuntea lieviä kuukautiskipuja jälkeenpäin. Lepo on suositeltavaa näytteenoton jälkeen.
Lapsivesinäyte
Lapsivesinäyte otetaan yleensä 15.-16. raskausviikolla. Näyte otetaan samalla tavalla kuin istukkanäyte, mutta istukkakudoksen sijaan imetään näytteeseen pieni määrä lapsivettä – noin 10-20 ml – jonka keho korvaa muutamien päivien kuluessa. Analysointi kestää yleensä 2-3 viikkoa, ja kuten istukkanäytteessä, myös tässä toimenpiteessä on pieni keskenmenon riski (alle 1 %). On normaalia tuntea lieviä kuukautiskipuja jälkeenpäin, ja lepo on suositeltavaa näytteenoton jälkeen.
Kasvukontrolli
Sikiön rakenteelliset tai toiminnalliset poikkeavuudet saattavat aiheuttaa sikiön kasvun hidastumaa. Terveydenhoitaja seuraa äitiysneuvolassa kohtusi kasvua mittaamalla SF-mittasi. Mikäli SF-mittasi on poikkeava, lähetetään sinut äitiyspoliklinikalle jatkotutkimuksiin. Sikiön kokoa arvioidaan ultraäänitutkimuksella, jossa mitataan sikiön pään läpimitta ja ympärysmitta, vartalon ympärysmitta ja reisiluun pituus. Joissain tapauksissa tarkastetaan myös napanuoran verenkierto, sikiön liikkeet, lapsiveden määrä ja sydänäänikäyrä lapsen voinnin kokonaiskuvan saamiseksi.
Voit lukea lisää sikiödiagnostiikasta raskauteen liittyviä tietoja käsittelevästä osiostamme.
Lähteet: