Sikiödiagnostiikka tarkoittaa tutkimuksia, joita voidaan tehdä raskauden eri vaiheissa. Niiden tarkoitus on selvittää vauvan hyvinvointi ja raskauden normaali eteneminen. Niin sanotulla ei-invasiivisella sikiödiagnostiikalla tarkoitetaan tutkimuksia, joihin ei liity kohonnutta keskenmenon riskiä, koska ne eivät vaikuta raskauteen millään tavalla.
Alla kerromme eri sikiödiagnostiikan vaihtoehdoista, joita voidaan tehdä raskauden alkuvaiheessa:
Yhdistelmäseulonta Yhdistelmäseulonta koostuu kahdesta tutkimuksesta: ultraäänitutkimuksesta ja biokemiallisesta seulonnasta. Ensin raskausviikolla 9+0-11+6 (paras ajankohta on 10 täyden raskausviikon jälkeen) otetaan verikoe, josta tutkitaan raskaushormoneja ja istukan tuottamia entsyymejä. Sen jälkeen tehdään ultraääni raskausviikoilla 11+0-13+6.
Verikokeen ja ultraäänen tulokset yhdistetään laskentaohjelmassa, joka arvioi todennäköisyyden kolmelle kromosomipoikkeavuudelle: trisomia 13, 18 ja 21. Yhdistelmäseulonta ei siis kerro, onko sikiöllä kromosomipoikkeavuus, vaan kuinka suuri sen todennäköisyys on. Jos tulos viittaa kohonneeseen riskiin, voidaan sinulle tarjota jatkotutkimukseksi NIPT-testiä, jotta saadaan varmempi vastaus. Saat tuloksen yleensä heti ultraäänen yhteydessä, jos verikoe on otettu etukäteen.
NIPT NIPT tulee sanoista Non-Invasive Prenatal Test ja se on tavallinen verikoe, joka otetaan odottavalta äidiltä. Näytteestä erotellaan sikiön DNA:ta, jota on äidin verenkierrossa. Testi voidaan tehdä 10 raskausviikon jälkeen (10+0) ja toisin kuin yhdistelmäseulonta, myös myöhemmin raskauden aikana.
Näytteenoton yhteydessä tehdään usein ultraääni (jos sitä ei ole jo tehty), jotta raskauden kesto ja mahdollinen monisikiöisyys voidaan varmistaa. NIPT analysoi sikiön DNA:ta ja etsii poikkeavuuksia kromosomeissa 13, 18 ja 21. Testissä voidaan myös tarkastella sukupuolikromosomeja, jolloin voit halutessasi saada tietää vauvan sukupuolen – mutta se on täysin vapaaehtoista.
Analyysi kestää yleensä 7–10 päivää. Jos tulos on normaali, voit yleensä luottaa siihen. Tuloksen ollessa poikkeava, on epävarmuus suurempi, ja tuloksen varmistamiseen tarvitaan invasiivista sikiödiagnostiikkaa.
Voit lukea lisää sikiödiagnostiikasta raskauteen liittyvästä osiostamme.
Lähteet: